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Kranioektodermale Dysplasie 4

Die Cranioektodermale Dysplasie 4 ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Die Erkrankung wird durch Mutationen im WDR19-Gen ausgelöst.

Gliederung

Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
Kranioektodermale Dysplasie 2
Kranioektodermale Dysplasie 3
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19

Referenzen:

1.

Bredrup C et al. (2011) Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.

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2.

Arts HH et al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 614378 [^]
Update: 9. Mai 2019
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