Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Asphyxierende Thoraxdyplasie 04

Das SRTD-Syndrom 4 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TTC21B hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
Asphyxierende Thoraxdyplasie 01
Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
TTC21B
Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
Asphyxierende Thoraxdyplasie 06
Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
Asphyxierende Thoraxdyplasie 12
Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

[^]
2.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 613819 [^]
Update: 10. Mai 2019