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Asphyxierende Thoraxdyplasie 17

Das SRTD-Syndrom 17 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTEX1D2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
TCTEX1D2
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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2.

Schmidts M et al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.

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3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 617405 external link
Update: 14. August 2020
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