Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Asphyxierende Thoraxdyplasie 17

Das SRTD-Syndrom 17 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTEX1D2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
Asphyxierende Thoraxdyplasie 01
Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
Asphyxierende Thoraxdyplasie 06
Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
Asphyxierende Thoraxdyplasie 12
Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
Asphyxierende Thoraxdyplasie 14
Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
TCTEX1D2
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
2.

Schmidts M et al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.

[^]
3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 617405 [^]
Update: 10. Mai 2019