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Asphyxierende Thoraxdyplasie 16

Das SRTD-Syndrom 16 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT52 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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IFT52
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

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2.

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4.

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OMIM.ORG article

Omim 617102 external link
Update: 14. August 2020
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