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Asphyxierende Thoraxdyplasie 15

Das SRTD-Syndrom 15 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen DYNC2LI1 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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DYNC2LI1
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

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2.

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OMIM.ORG article

Omim 617088 external link
Update: 14. August 2020
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