Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Asphyxierende Thoraxdyplasie 15

Das SRTD-Syndrom 15 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen DYNC2LI1 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
Asphyxierende Thoraxdyplasie 01
Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
Asphyxierende Thoraxdyplasie 12
Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
Asphyxierende Thoraxdyplasie 14
Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
DYNC2LI1
Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 617088 [^]
Update: 10. Mai 2019