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Asphyxierende Thoraxdyplasie 14

Das SRTD-Syndrom 14 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen KIAA0586 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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KIAA0586
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

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Alby C et al. (2015) Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.

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2.

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3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 616546 external link
Update: 14. August 2020
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