Das SRTD-Syndrom 14 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen KIAA0586 hervorgerufen wird.
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Alby C et al. (2015) Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome. |
2. |
Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. |
3. |
Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 616546 |