Der Typ 23 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen KIAA0586 hervorgerufen wird.
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Bachmann-Gagescu R et al. (2015) KIAA0586 is Mutated in Joubert Syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 616490 |