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Asphyxierende Thoraxdyplasie 13

Das SRTD-Syndrom 13 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP120 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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CEP120
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Roosing S et al. (2016) Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.

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2.

Shaheen R et al. (2015) A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 616300 external link
Update: 14. August 2020
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