Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 31

Der Typ 31 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP120 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 2
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndrom 31
CEP120
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 6
Joubert-Syndrom 7
Joubert-Syndrom 8
Joubert-Syndrom 9
Joubert-Syndroms 11
SUFU

Referenzen:

1.

Roosing S et. al. (2016) Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.

[^]
Update: 28. März 2018