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Asphyxierende Thoraxdyplasie 08

Das SRTD-Syndrom 8 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR60 hervorgerufen wird.

Gliederung

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Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
2.

McInerney-Leo AM et al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.

[^]
3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 615503 [^]
Update: 10. Mai 2019
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