Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Asphyxierende Thoraxdyplasie 05

Das SRTD-Syndrom 5 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 03
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
WDR19
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
Asphyxierende Thoraxdyplasie 09
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 11
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Bredrup C et al. (2011) Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.

[^]
2.

de Vries J et al. (2010) Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol.

[^]
3.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
4.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

[^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 614376 [^]
Update: 10. Mai 2019