Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Piebaldismus

Piebaldismus ist eine seltene Störung der Hautpigmentation, die sich durch hypo- und depigmentierte Areale auszeichnet. Ursächlich kommen für diese Störung Mutationen im KIT-Gen in Betracht.

Gliederung

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Epidermolysis bullosa
Familiäre Acne inversa 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Hermansky-Pudlak-Syndrome 2
Incontinentia pigmenti
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
Neonatale enzündliche Haut- und Darmerkrankung Typ 1
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Piebaldismus
KIT
Pityriasis rubra pilaris
Psoriasis 02
Psoriasis 14
Psoriasis 15
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Referenzen:

1.

Yamamoto Y et al. (1989) Interstitial deletion of the proximal long arm of chromosome 4 associated with father-child incompatibility within the Gc-system: probable reduced gene dosage effect and partial piebald trait.

[^]
2.

Giebel LB et al. (1991) Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism.

[^]
3.

Spritz RA et al. (1998) Piebaldism with deafness: molecular evidence for an expanded syndrome.

[^]
4.

Richards KA et al. (2001) A novel KIT mutation results in piebaldism with progressive depigmentation.

[^]
5.

Lacassie Y et al. (1977) Piebald trait in a retarded child with interstitial deletion of chromosome 4.

[^]
6.

Farag TI et al. (1992) A Bedouin kindred with 19 piebalds in 5 generations.

[^]
7.

Winship I et al. (1991) Piebaldism: an autonomous autosomal dominant entity.

[^]
8.

Geissler EN et al. (1988) Genetic analysis of the dominant white-spotting (W) region on mouse chromosome 5: identification of cloned DNA markers near W.

[^]
9.

Hultén MA et al. (1987) Homozygosity in piebald trait.

[^]
10.

Hoo JJ et al. (1986) Tentative assignment of piebald trait gene to chromosome band 4q12.

[^]
11.

Funderburk SJ et al. (1974) Dominant piebald trait in a retarded child with a reciprocal translocation and small intercalary deletion.

[^]
12.

Reed WB et al. (1967) Pigmentary disorders in association with congenital deafness.

[^]
13.

Mahakrishnan A et al. (1980) Piebaldness with Hirschsprung's disease.

[^]
14.

Sánchez-Martín M et al. (2003) Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism.

[^]
15.

BIELSCHOWSKY M et al. (1962) Studies on megacolon in piebald mice.

[^]
16.

Thomas I et al. (2004) Piebaldism: an update.

[^]
17.

OMIM.ORG article

Omim 172800 [^]
18.

Orphanet article

Orphanet ID 2884 [^]
19.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Piebaldismus) [^]
Update: 10. Mai 2019