Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypoplasminogenemie

Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.

Einteilung

Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.

Gliederung

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
F2
F5
Faktor XII-Mangel
HABP2
Hypoplasminogenemie
Dysplasminogenemie
PLG
Hypoplasminogenemie
PLG
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
Protein Z-Mangel
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
VKORC1

Referenzen:

1.

Aoki N et. al. (1978) Abnormal plasminogen. A hereditary molecular abnormality found in a patient with recurrent thrombosis.

[^]
2.

Shigekiyo T et. al. (1992) Type I congenital plasminogen deficiency is not a risk factor for thrombosis.

[^]
3.

None (1990) Ligneous conjunctivitis: an ophthalmic disease with potentially fatal tracheobronchial obstruction. Laryngeal and tracheobronchial features.

[^]
4.

Dolan G et. al. (1988) Thrombovascular disease and familial plasminogen deficiency: a report of three kindreds.

[^]
5.

Bateman JB et. al. () Ligneous conjunctivitis: an autosomal recessive disorder.

[^]
6.

Tait RC et. al. (1996) Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis.

[^]
7.

Schuster V et. al. (1997) Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis.

[^]
8.

Drew AF et. al. (1998) Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice.

[^]
9.

Kao WW et. al. (1998) Healing of corneal epithelial defects in plasminogen- and fibrinogen-deficient mice.

[^]
10.

Schott D et. al. (1998) Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency.

[^]
11.

Schuster V et. al. (1999) Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis.

[^]
12.

Schuster V et. al. () Ligneous conjunctivitis.

[^]
13.

Tefs K et. al. (2006) Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients.

[^]
14.

Marcus DM et. al. (1990) Ligneous conjunctivitis with ear involvement.

[^]
15.

Nüssgens Z et. al. (1993) Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up.

[^]
16.

Ramsey DT et. al. () Ligneous conjunctivitis in four Doberman pinschers.

[^]
17.

Mingers AM et. al. (1997) Homozygous type I plasminogen deficiency.

[^]
Update: 26. September 2018

 

Die Seite verwendet Cookies, um Ihnen den bestmöglichen Service zu gewährleisten. Bitte bestätigen Sie uns kurz per Klick, dass Sie mit der Nutzung von Cookies einverstanden sind: