Hypoplasminogenemie
Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.
Einteilung
Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.
Gliederung
Referenzen:
1. |
Aoki N et al. (1978) Abnormal plasminogen. A hereditary molecular abnormality found in a patient with recurrent thrombosis. [^] |
2. |
Shigekiyo T et al. (1992) Type I congenital plasminogen deficiency is not a risk factor for thrombosis. [^] |
3. |
None (1990) Ligneous conjunctivitis: an ophthalmic disease with potentially fatal tracheobronchial obstruction. Laryngeal and tracheobronchial features. [^] |
4. |
Dolan G et al. (1988) Thrombovascular disease and familial plasminogen deficiency: a report of three kindreds. [^] |
5. |
Bateman JB et al. () Ligneous conjunctivitis: an autosomal recessive disorder. [^] |
6. |
Tait RC et al. (1996) Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis. [^] |
7. |
Schuster V et al. (1997) Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis. [^] |
8. |
Drew AF et al. (1998) Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice. [^] |
9. |
Kao WW et al. (1998) Healing of corneal epithelial defects in plasminogen- and fibrinogen-deficient mice. [^] |
10. |
Schott D et al. (1998) Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency. [^] |
11. |
Schuster V et al. (1999) Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis. [^] |
12. |
Schuster V et al. () Ligneous conjunctivitis. [^] |
13. |
Tefs K et al. (2006) Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients. [^] |
14. |
Marcus DM et al. (1990) Ligneous conjunctivitis with ear involvement. [^] |
15. |
Nüssgens Z et al. (1993) Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up. [^] |
16. |
Ramsey DT et al. () Ligneous conjunctivitis in four Doberman pinschers. [^] |
17. |
Mingers AM et al. (1997) Homozygous type I plasminogen deficiency. [^] |
18. |
OMIM.ORG article Omim 217090 [^] |
19. |
Orphanet article Orphanet ID 722 [^] |