Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hypoplasminogenemie

Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.

Einteilung

Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.

Gliederung

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
F2
F5
Faktor XII-Mangel
HABP2
Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
Hypoplasminogenemie
Dysplasminogenemie
PLG
Hypoplasminogenemie
PLG
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
Protein Z-Mangel
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
VKORC1

Referenzen:

1.

Shigekiyo T et al. (1992) Type I congenital plasminogen deficiency is not a risk factor for thrombosis.

external link
2.

Tefs K et al. (2006) Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients.

external link
3.

Schuster V et al. () Ligneous conjunctivitis.

external link
4.

Schuster V et al. (1999) Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis.

external link
5.

Schott D et al. (1998) Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency.

external link
6.

Kao WW et al. (1998) Healing of corneal epithelial defects in plasminogen- and fibrinogen-deficient mice.

external link
7.

Drew AF et al. (1998) Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice.

external link
8.

Mingers AM et al. (1997) Homozygous type I plasminogen deficiency.

external link
9.

Schuster V et al. (1997) Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis.

external link
10.

Tait RC et al. (1996) Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis.

external link
11.

Ramsey DT et al. () Ligneous conjunctivitis in four Doberman pinschers.

external link
12.

Nüssgens Z et al. (1993) Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up.

external link
13.

Bateman JB et al. () Ligneous conjunctivitis: an autosomal recessive disorder.

external link
14.

Dolan G et al. (1988) Thrombovascular disease and familial plasminogen deficiency: a report of three kindreds.

external link
15.

None (1990) Ligneous conjunctivitis: an ophthalmic disease with potentially fatal tracheobronchial obstruction. Laryngeal and tracheobronchial features.

external link
16.

Marcus DM et al. (1990) Ligneous conjunctivitis with ear involvement.

external link
17.

Aoki N et al. (1978) Abnormal plasminogen. A hereditary molecular abnormality found in a patient with recurrent thrombosis.

external link
18.

OMIM.ORG article

Omim 217090 external link
19.

Orphanet article

Orphanet ID 722 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz