Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.
Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.
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OMIM.ORG article Omim 217090
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Orphanet article Orphanet ID 722
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