Hypoplasminogenemie
Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.
Einteilung
Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Aoki N et. al. (1978) Abnormal plasminogen. A hereditary molecular abnormality found in a patient with recurrent thrombosis. [^] |
| 2. |
Shigekiyo T et. al. (1992) Type I congenital plasminogen deficiency is not a risk factor for thrombosis. [^] |
| 3. |
None (1990) Ligneous conjunctivitis: an ophthalmic disease with potentially fatal tracheobronchial obstruction. Laryngeal and tracheobronchial features. [^] |
| 4. |
Dolan G et. al. (1988) Thrombovascular disease and familial plasminogen deficiency: a report of three kindreds. [^] |
| 5. |
Bateman JB et. al. () Ligneous conjunctivitis: an autosomal recessive disorder. [^] |
| 6. |
Tait RC et. al. (1996) Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis. [^] |
| 7. |
Schuster V et. al. (1997) Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis. [^] |
| 8. |
Drew AF et. al. (1998) Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice. [^] |
| 9. |
Kao WW et. al. (1998) Healing of corneal epithelial defects in plasminogen- and fibrinogen-deficient mice. [^] |
| 10. |
Schott D et. al. (1998) Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency. [^] |
| 11. |
Schuster V et. al. (1999) Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis. [^] |
| 12. |
Schuster V et. al. () Ligneous conjunctivitis. [^] |
| 13. |
Tefs K et. al. (2006) Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients. [^] |
| 14. |
Marcus DM et. al. (1990) Ligneous conjunctivitis with ear involvement. [^] |
| 15. |
Nüssgens Z et. al. (1993) Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up. [^] |
| 16. |
Ramsey DT et. al. () Ligneous conjunctivitis in four Doberman pinschers. [^] |
| 17. |
Mingers AM et. al. (1997) Homozygous type I plasminogen deficiency. [^] |
