Das kongenitales ILNEB-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA3-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch kongenitales nephrotisches Syndrom, interstitielle Lungenerkrankung und Epideriolysis bullosa.
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OMIM.ORG article Omim 614748 |
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Orphanet article Orphanet ID 182095 |