Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa

Das kongenitales ILNEB-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA3-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch kongenitales nephrotisches Syndrom, interstitielle Lungenerkrankung und Epideriolysis bullosa.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Has C et al. (2012) Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease.

[^]
2.

Yalcin EG et al. (2015) Crucial role of posttranslational modifications of integrin α3 in interstitial lung disease and nephrotic syndrome.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 614748 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 182095 [^]
Update: 29. April 2019