Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im XPNPEP3-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

O'Toole JF et. al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

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Update: 26. September 2018

 

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