Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im XPNPEP3-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 613159 [^]
Update: 10. Mai 2019