Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kranioektodermale Dysplasie 2

Die Cranioektodermale Dysplasie 2 ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Die Erkrankung wird durch Mutationen im WDR35-Gen ausgelöst.

Gliederung

Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Kranioektodermale Dysplasie 3
Kranioektodermale Dysplasie 4

Referenzen:

1.

Gilissen C et. al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

[^]
2.

Arts HH et. al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

[^]
Update: 23. März 2018