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Joubert-Syndrom 02

Der Typ 2 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM216 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
TMEM216
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
Joubert-Syndrom 09
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Valente EM et al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.

external link
2.

Verloes A et al. (1992) Variability versus heterogeneity in syndromal hypothalamic hamartoblastoma and related disorders: review and delineation of the cerebro-acro-visceral early lethality (CAVE) multiplex syndrome.

external link
3.

Ahdab-Barmada M et al. (1990) A distinctive triad of malformations of the central nervous system in the Meckel-Gruber syndrome.

external link
4.

Paavola P et al. (1995) The locus for Meckel syndrome with multiple congenital anomalies maps to chromosome 17q21-q24.

external link
5.

Merscher S et al. (1997) A 5.5-Mb high-resolution integrated map of distal 11q13.

external link
6.

Pattyn A et al. (1997) Expression and interactions of the two closely related homeobox genes Phox2a and Phox2b during neurogenesis.

external link
7.

Roume J et al. (1997) Genetic heterogeneity of Meckel syndrome.

external link
8.

Roume J et al. (1998) A gene for Meckel syndrome maps to chromosome 11q13.

external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 603194 external link
10.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Joubert-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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