Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 24

Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 2
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
TCTN2
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 6
Joubert-Syndrom 7
Joubert-Syndrom 8
Joubert-Syndrom 9
Joubert-Syndroms 11
SUFU

Referenzen:

1.

Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.

[^]
2.

Sang L et. al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.

[^]
3.

Huppke P et. al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome.

[^]
Update: 23. März 2018