Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.
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Bachmann-Gagescu R et al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. 
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Sang L et al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
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Huppke P et al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 616654
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Joubert-Syndrom)
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