Joubert-Syndrom 24
Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. [^] |
| 2. |
Sang L et. al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways. [^] |
| 3. |
Huppke P et. al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. [^] |
Update: 23. März 2018
