Joubert-Syndrom 24

Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.

Gliederung

1.	Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. [^]

2.	Sang L et. al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways. [^]

3.	Huppke P et. al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. [^]

Update: 23. März 2018