Joubert-Syndrom 24
Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.
Gliederung
Referenzen:
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| 2. |
Sang L et al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways. [^] |
| 3. |
Huppke P et al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 616654 [^] |
| 5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Joubert-Syndrom) [^] |
Update: 29. April 2019
