Joubert-Syndrom 24

Der Typ 24 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
	Joubert-Syndrom 01
	Joubert-Syndrom 02
	Joubert-Syndrom 03
	Joubert-Syndrom 04
	Joubert-Syndrom 05
	Joubert-Syndrom 06
	Joubert-Syndrom 07
	Joubert-Syndrom 08
	Joubert-Syndrom 09
	Joubert-Syndrom 10
	Joubert-Syndrom 11
	Joubert-Syndrom 12
	Joubert-Syndrom 13
	Joubert-Syndrom 14
	Joubert-Syndrom 15
	Joubert-Syndrom 16
	Joubert-Syndrom 17
	Joubert-Syndrom 18
	Joubert-Syndrom 19
	Joubert-Syndrom 20
	Joubert-Syndrom 21
	Joubert-Syndrom 22
	Joubert-Syndrom 23
	Joubert-Syndrom 24
		TCTN2
	Joubert-Syndrom 25
	Joubert-Syndrom 26
	Joubert-Syndrom 27
	Joubert-Syndrom 28
	Joubert-Syndrom 29
	Joubert-Syndrom 30
	Joubert-Syndrom 31
	Joubert-Syndrom 32
	Joubert-Syndrom 33
	Joubert-Syndrom 34
	Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.	Bachmann-Gagescu R et al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. [^]

2.	Sang L et al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways. [^]

3.	Huppke P et al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. [^]

4.	OMIM.ORG article Omim 616654 [^]

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Joubert-Syndrom) [^]

Update: 9. Mai 2019

Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz