Der Typ 8 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom | ||||
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TCTN2 | ||||
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Meckel-Syndrom 11 | ||||
Meckel-Syndrom 13 | ||||
1. |
Shaheen R et al. (2011) A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 613885 |