Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 13

Der Typ 13 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN1 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
TCTN1
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 2
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 6
Joubert-Syndrom 7
Joubert-Syndrom 8
Joubert-Syndrom 9
Joubert-Syndroms 11
SUFU

Referenzen:

1.

Garcia-Gonzalo FR et. al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.

[^]
2.

Srour M et. al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.

[^]
Update: 23. März 2018