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Hydrolethalus 2

Hydrolethalus Syndrom 2 ist ein schweres lethales Fehlbildungssysndrom, was durch autosomal rezessive Mutationen im KIF7-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
KIF7
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Putoux A et al. (2011) KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 614120 external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 2189 external link
Update: 14. August 2020
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