Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom

Das Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im KIF7-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom 6
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

al-Gazali LI et. al. (1998) Autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

[^]
2.

Ali BR et. al. (2012) A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

[^]
3.

Bayoumi R et. al. (2001) Localisation of a gene for an autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia, and distinctive facies to chromosome 15q26.

[^]
4.

Karaer K et. al. (2012) Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia: a second example of Al Gazali-Bakalinova syndrome?

[^]
Update: 23. März 2018