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Kranioektodermale Dysplasie 3

Die Cranioektodermale Dysplasie 3 ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Die Erkrankung wird durch Mutationen im IFT43-Gen ausgelöst.

Gliederung

Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
Kranioektodermale Dysplasie 2
Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Kranioektodermale Dysplasie 4

Referenzen:

1.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

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2.

Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

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3.

Arts HH et al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 614099 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 79373 external link
Update: 14. August 2020
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