Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kranioektodermale Dysplasie 1

Die Cranioektodermale Dysplasie 1 ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Die Erkrankung wird durch Mutationen im IFT122-Gen ausgelöst.

Gliederung

Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122
Kranioektodermale Dysplasie 2
Kranioektodermale Dysplasie 3
Kranioektodermale Dysplasie 4

Referenzen:

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Update: 26. September 2018

 

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