Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 08

Der Typ 8 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ARL13B hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
ARL13B
Joubert-Syndrom 09
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Romano S et. al. (2006) Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study.

[^]
2.

Cantagrel V et. al. (2008) Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.

[^]
3.

Thomas S et. al. (2015) Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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