Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 8

Der Typ 8 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ARL13B hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 2
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 6
Joubert-Syndrom 7
Joubert-Syndrom 8
ARL13B
Joubert-Syndrom 9
Joubert-Syndroms 11
SUFU

Referenzen:

1.

Romano S et. al. (2006) Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study.

[^]
2.

Cantagrel V et. al. (2008) Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.

[^]
3.

Thomas S et. al. (2015) Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity.

[^]
Update: 23. März 2018