Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Meckel-Syndrom 10

Der Typ 10 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TCTN2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
Meckel-Syndrom 03
Meckel-Syndrom 05
Meckel-Syndrom 06
Meckel-Syndrom 08
Meckel-Syndrom 09
Meckel-Syndrom 10
B9D2
Meckel-Syndrom 11
Meckel-Syndrom 13

Referenzen:

1.

Dowdle WE et. al. (2011) Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.

[^]
2.

Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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