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Kabuki-Syndrom

Das Kabuki-Syndrom ist charakterisiert durch typische Veränderungen des Gesichtsschädels. Die weiteren Skelettveränderungen führen zu Kleinwuchs. Auch wird eine mentale Retardierung beobachtet.

Gliederung

Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
Albright-Osteodystrophie
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Expansile familiäre Osteolyse
IVIC-Syndrom
Juveniles Paget-Syndrom
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Knochendysplasie
Metabolische Knochenerkrankungen
Osteoarthritis-Neigung 5

Referenzen:

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Lederer D et al. (2012) Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome.

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Van Laarhoven PM et al. (2015) Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A: functional analyses demonstrate critical roles in craniofacial, heart and brain development.

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OMIM.ORG article

Omim 300867 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 2322 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Kabuki-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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