Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1

CAKUT1 bezeichnet kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1 die durch Mutationen im DSTYK-Gen hervorgerufen werden. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Sanna-Cherchi S et. al. (2013) Mutations in DSTYK and Dominant Urinary Tract Malformations.

[^]
2.

None (1977) Heterogeneity of bilateral renal agenesis.

[^]
3.

McGillivray BC et. al. (1990) Familial 5q11.2----q13.3 segmental duplication cosegregating with multiple anomalies, including schizophrenia.

[^]
4.

McPherson E et. al. (1987) Dominantly inherited renal adysplasia.

[^]
5.

Buchta RM et al. (1973) Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia.

[^]
6.

Hakim RM et. al. (1984) Hypertension and proteinuria: long-term sequelae of uninephrectomy in humans.

[^]
7.

Kiprov DD et. al. (1982) Focal and segmental glomerulosclerosis and porteinuria associated with unilateral renal agenesis.

[^]
8.

Doray B et. al. (1999) Hereditary renal adysplasia in a three generations family.

[^]
9.

Li Volti S et. al. () Non-allelic heterogeneity in familial unilateral renal adysplasia.

[^]
10.

GORVOY JD et. al. (1962) Unilateral renal agenesis in two siblings. Case report.

[^]
11.

Sanna-Cherchi S et. al. (2007) Localization of a gene for nonsyndromic renal hypodysplasia to chromosome 1p32-33.

[^]
12.

None (1943) Two Cases of Congenital Absence of One Kidney in Same Family.

[^]
13.

Renkema KY et. al. (2011) Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).

[^]