Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Das LADD-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene FGF10, FGFR3 und FGFR2 hervorgerufen wird. Die Symptome betreffen das Auge (Atresie des Tränen-Nasenganges), Mund (Stomatitis, Schluckstörungen wegen mangelnder Speichelsekretion), Ohr (becherförmige Ohrmuscheln, gemischte Schwerhörigkeit), Zähne (verspäteter Zahndurchbruch, Fehlstellungen, Schmelzdysplasie, Karies) und Finger (Syndaktylie, Klinodaktylie, triphalangealer Daumen).

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinitis pigmentosa 17
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

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