Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Das LADD-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene FGF10, FGFR3 und FGFR2 hervorgerufen wird. Die Symptome betreffen das Auge (Atresie des Tränen-Nasenganges), Mund (Stomatitis, Schluckstörungen wegen mangelnder Speichelsekretion), Ohr (becherförmige Ohrmuscheln, gemischte Schwerhörigkeit), Zähne (verspäteter Zahndurchbruch, Fehlstellungen, Schmelzdysplasie, Karies) und Finger (Syndaktylie, Klinodaktylie, triphalangealer Daumen).

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

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Update: 29. April 2019