Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Das LADD-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene FGF10, FGFR3 und FGFR2 hervorgerufen wird. Die Symptome betreffen das Auge (Atresie des Tränen-Nasenganges), Mund (Stomatitis, Schluckstörungen wegen mangelnder Speichelsekretion), Ohr (becherförmige Ohrmuscheln, gemischte Schwerhörigkeit), Zähne (verspäteter Zahndurchbruch, Fehlstellungen, Schmelzdysplasie, Karies) und Finger (Syndaktylie, Klinodaktylie, triphalangealer Daumen).

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Rohmann E et al. (2006) Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.

[^]
2.

Milunsky JM et al. (2006) LADD syndrome is caused by FGF10 mutations.

[^]
3.

Shiang EL et al. (1977) The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome.

[^]
4.

Bamforth JS et al. (1992) Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: evidence for lower limb involvement and severe congenital renal anomalies.

[^]
5.

Calabro A et al. (1987) Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome.

[^]
6.

Wiedemann HR et al. (1986) LADD syndrome: report of new cases and review of the clinical spectrum.

[^]
7.

Thompson E et al. (1985) Phenotypic variation in LADD syndrome.

[^]
8.

Hollister DW et al. (1973) The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome.

[^]
9.

None (1967) Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies.

[^]
10.

Francannet C et al. (1994) LADD syndrome in five members of a three-generation family and prenatal diagnosis.

[^]
11.

Cortes M et al. (2005) Limbal stem cell deficiency associated with LADD syndrome.

[^]
12.

OMIM.ORG article

Omim 149730 [^]
13.

Orphanet article

Orphanet ID 2363 [^]
14.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (LADD-Syndrom) [^]
Update: 9. Mai 2019