Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

IVIC-Syndrom

Das IVIC-Syndrom ist ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im SALL4-Gen ausgelöst wird. Die Fehlbildungen betreffen den radialen Strahl der oberen Extremität, Auge (Strabismus) und Ohren (angeborene Schwerhörigkeit).

Epidemiologie

Es sind bisher nur einige wenige Familien beschrieben worden.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Paradisi I et. al. (2007) IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus.

[^]
2.

Czeizel A et. al. (1989) IVIC syndrome: report of a third family.

[^]
3.

Neri G et. al. (1989) IVIC syndrome report by Czeizel et al.

[^]
4.

Sammito V et. al. (1988) IVIC syndrome: report of a second family.

[^]
5.

Arias S et. al. (1980) The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia.

[^]
6.

Elçioğlu N et. al. (1997) Monozygotic twins discordant for the oculo-oto-radial syndrome (IVIC syndrome).

[^]