Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5

Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CHD7-Gen ausgelöst wird. Typisch eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Cariboni A et. al. (2015) Dysfunctional SEMA3E signaling underlies gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in Kallmann syndrome.

[^]
2.

Delahaye A et. al. (2007) Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability.

[^]
3.

Jongmans MC et. al. (2008) Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.

[^]
4.

Kim HG et. al. (2008) Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

[^]
5.

Raivio T et. al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

[^]