Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5

Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CHD7-Gen ausgelöst wird. Typisch eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Cariboni A et al. (2015) Dysfunctional SEMA3E signaling underlies gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in Kallmann syndrome.

external link
2.

Delahaye A et al. (2007) Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability.

external link
3.

Jongmans MC et al. (2008) Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.

external link
4.

Kim HG et al. (2008) Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

external link
5.

Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 612370 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz