Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten

Die Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten ist eine dominante Erkrankung, die durch Mikrodeletionen im NFIA-Gen hervorgerufen wird. Zu den klinischen Merkmalen gehören Veränderungen des Gesichtsschädels und eine verlangsamte psychomotorische Entwicklung, Die Nierenfehlbildungen können sich in Form einer Hydronephrose präsentieren.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Campbell CG et. al. (2002) Interstitial microdeletion of chromosome 1p in two siblings.

[^]
2.

Shanske AL et. al. (2004) Detection of an interstitial deletion of 2q21-22 by high resolution comparative genomic hybridization in a child with multiple congenital anomalies and an apparent balanced translocation.

[^]
3.

Lu W et. al. (2007) NFIA haploinsufficiency is associated with a CNS malformation syndrome and urinary tract defects.

[^]
4.

Rao A et. al. (2014) An intragenic deletion of the NFIA gene in a patient with a hypoplastic corpus callosum, craniofacial abnormalities and urinary tract defects.

[^]
5.

Nyboe D et. al. (2015) Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene.

[^]
6.

Negishi Y et. al. (2015) Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects.

[^]
7.

Zinner SH et. al. (2003) Second reported patient with del(1)(p32.1p32.3) and similar clinical features suggesting a recognizable chromosomal syndrome.

[^]
8.

Koehler U et. al. (2010) A novel 1p31.3p32.2 deletion involving the NFIA gene detected by array CGH in a patient with macrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum.

[^]
9.

Labonne JD et. al. (2016) Comparative deletion mapping at 1p31.3-p32.2 implies NFIA responsible for intellectual disability coupled with macrocephaly and the presence of several other genes for syndromic intellectual disability.

[^]
10.

Bayat A et. al. (2017) Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene.

[^]