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Kabuki-Syndrom 2

Das Kabuki-Syndrom 2 ist eine x-chromosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im KDM6A-Gen hervorgerufen wird. Das Kabuki-Syndrom ist charakterisiert durch typische Veränderungen des Gesichtsschädels und des Skelettes mit Kleinwuchs und mentaler Retardierung.

Gliederung

Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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