Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ivemark-Syndrom

Das Ivemark-Syndrom ist eine autosomal rezessive Ziliopathie mit renaler, hepatischer und pakreatischer Beteiligung.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom
autosomal rezessives Robinow-Syndrom

Referenzen:

1.

Orphanet article

Orphanet ID 97548 [^]
2.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Ivemark-Syndrom) [^]
Update: 8. Mai 2019