Die renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie, die durch Mutationen im NPHP3-Gen ausgelöst wird. Die häufig nur mit RHPD abgekürzte Erkrankung ist durch Fehlbildungen in Niere, Leber und Pancreas gekennzeichnet.
Ivemark-Syndrom | ||||
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1 | ||||
NPHP3 | ||||
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2 | ||||
1. |
Bernstein J et al. (1987) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: a syndrome reconsidered. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 208540 |