Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1

Die renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie, die durch Mutationen im NPHP3-Gen ausgelöst wird. Die häufig nur mit RHPD abgekürzte Erkrankung ist durch Fehlbildungen in Niere, Leber und Pancreas gekennzeichnet.

Gliederung

Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2

Referenzen:

1.

Bernstein J et al. (1987) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: a syndrome reconsidered.

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Update: 26. September 2018