Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Noonan-Syndrom 6

Das Noonan-Syndrom 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NRAS-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6
TRHR
Spinale Form der Neurofibromatose
Watson-Syndrome

Referenzen:

1.

Cirstea IC et. al. (2010) A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.

[^]
2.

De Filippi P et. al. (2009) Germ-line mutation of the NRAS gene may be responsible for the development of juvenile myelomonocytic leukaemia.

[^]