Das Noonan-Syndrom 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NRAS-Gen ausgelöst wird.
Neurofibromatose | ||||
Legius-Syndrom | ||||
Neurofibromatose 1 | ||||
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | ||||
Noonan-Syndrom 6 | ||||
TRHR | ||||
Spinale Form der Neurofibromatose | ||||
Watson-Syndrome | ||||
1. |
De Filippi P et al. (2009) Germ-line mutation of the NRAS gene may be responsible for the development of juvenile myelomonocytic leukaemia. |
2. |
Cirstea IC et al. (2010) A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 613224 |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 648 |