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Noonan-Syndrom 6

Das Noonan-Syndrom 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NRAS-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6
TRHR
Spinale Form der Neurofibromatose
Watson-Syndrome

Referenzen:

1.

De Filippi P et al. (2009) Germ-line mutation of the NRAS gene may be responsible for the development of juvenile myelomonocytic leukaemia.

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2.

Cirstea IC et al. (2010) A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 613224 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 648 external link
Update: 14. August 2020
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