Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie

Die zentrale Hypothyreose und Makroorchidie ist eine x-chromosomale rezessive Erkrankung die Durch Mutationen im IGSF1-Gen ausgelöst wird. Neben der gestörten TSH-Sekretion sind auch andere Funktionen der Hypophyse beeinträchtigt.

Gliederung

Zentrale Hypothyreose
Generalisierte TRH-Resistenz
TRH-Mangel
Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
IGSF1

Referenzen:

1.

Sun Y et. al. (2012) Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.

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