Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel

Kleinwuchs und verzögertes Knochenalter wegen gestörtem Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel ist eine autosomal rezessive Erkrankung durch Mutationen im SECISBP2-Gen.

Gliederung

Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz

Referenzen:

1.

Dumitrescu AM et. al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.

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