Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Kleinwuchs und verzögertes Knochenalter wegen gestörtem Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel ist eine autosomal rezessive Erkrankung durch Mutationen im SECISBP2-Gen.
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Dumitrescu AM et al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism. [^] |
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OMIM.ORG article Omim 609698 [^] |
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Orphanet article Orphanet ID 171706 [^] |
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