Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ventrikelseptumdefekt 3

Der Ventrikelseptumdefekt 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Kongenitale Herzfehlbildungen
Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
Fallot-Tetralogie
Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
Konotrunkaler Herzfehler
Ventrikelseptumdefekt 3
NKX2-5

Referenzen:

1.

Chen Y et al. (2010) A novel mutation of GATA4 in a familial atrial septal defect.

[^]
2.

Peng T et al. (2010) Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease.

[^]
3.

Wang J et al. (2011) A novel NKX2-5 mutation in familial ventricular septal defect.

[^]
4.

Wang J et al. (2011) A novel GATA4 mutation responsible for congenital ventricular septal defects.

[^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 614432 [^]
Update: 10. Mai 2019