Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5

Die kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 2
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 3
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 4
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5
NKX2-5
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6

Referenzen:

1.

Dentice M et al. (2006) Missense mutation in the transcription factor NKX2-5: a novel molecular event in the pathogenesis of thyroid dysgenesis.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 225250 [^]
Update: 9. Mai 2019