Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2

Das hypoplastisches Linksherzsyndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch einen unterentwickelten linken Ventrikel. Die Aorte, der Aortenbogen und die Mitralklappe können einbezogen sei.

Gliederung

Kongenitale Herzfehlbildungen
Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
Fallot-Tetralogie
Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
NKX2-5
Konotrunkaler Herzfehler
Ventrikelseptumdefekt 3

Referenzen:

1.

McElhinney DB et. al. (2003) NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease.

[^]
2.

Stallmeyer B et. al. (2010) Mutational spectrum in the cardiac transcription factor gene NKX2.5 (CSX) associated with congenital heart disease.

[^]
3.

None (1953) Congenital aortic atresia and hypoplasia of the aortic orifice; case reports on two members of a family.

[^]