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Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom

Die Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Hypothyreose
Bamforth-Lazarus-Syndrom
Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom
NKX2-1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Thyroiddyshormonogenesis
Zentrale Hypothyreose

Referenzen:

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Orphanet article

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Update: 9. Mai 2019
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