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Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom

Die Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Hypothyreose
Bamforth-Lazarus-Syndrom
Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom
NKX2-1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Thyroiddyshormonogenesis
Zentrale Hypothyreose

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 610978 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 209905 external link
Update: 14. August 2020
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