Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hereditäre benigne Chorea

Die hereditäre benigne Chorea ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Epileptische Syndrome
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre Hirntumoren
Hereditäre benigne Chorea
NKX2-1
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Tuberöse Sklerose Komplex
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Kleiner-Fisman G et al. (2003) Benign hereditary chorea: clinical, genetic, and pathological findings.

external link
2.

Breedveld GJ et al. (2002) Clinical and genetic heterogeneity in benign hereditary chorea.

external link
3.

Fernandez M et al. (2001) Hereditary benign chorea: clinical and genetic features of a distinct disease.

external link
4.

de Vries BB et al. (2000) Benign hereditary chorea of early onset maps to chromosome 14q.

external link
5.

MacMillan JC et al. (1993) Identification of an expanded CAG repeat in the Huntington's disease gene (IT15) in a family reported to have benign hereditary chorea.

external link
6.

Yapijakis C et al. (1995) Exclusion mapping of the benign hereditary chorea gene from the Huntington's disease locus: report of a family.

external link
7.

Chun RW et al. (1973) Benign familial chorea with onset in childhood.

external link
8.

Haerer AF et al. (1967) Hereditary nonprogressive chorea of early onset.

external link
9.

Pincus JH et al. (1967) Familial benign chorea with intention tremor: a clinical entity.

external link
10.

Robinson RO et al. (1985) Benign hereditary chorea--response to steroids.

external link
11.

Stapert JL et al. (1985) Benign (nonparoxysmal) familial chorea of early onset: an electroneurophysiological examination of two families.

external link
12.

Schady W et al. (1988) Hereditary progressive chorea without dementia.

external link
13.

Quarrell OW et al. (1988) Absence of close linkage between benign hereditary chorea and the locus D4S10 (probe G8).

external link
14.

Bird TD et al. (1976) Familial essential ("benign") chorea.

external link
15.

None (1978) Benign hereditary chorea. Clinical and genetic aspects.

external link
16.

Behan PO et al. (1977) Hereditary chorea without dementia.

external link
17.

Breedveld GJ et al. (2002) Mutations in TITF-1 are associated with benign hereditary chorea.

external link
18.

OMIM.ORG article

Omim 118700 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum