Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose

Die familiäre Schwangerschaftshyperthyreose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen im TSHR-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Hyperthyreose
Basedow-Krankheit
Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose
TSHR
McCune-Albright-Syndrom
Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose

Referenzen:

1.

Rodien P et al. (1998) Familial gestational hyperthyroidism caused by a mutant thyrotropin receptor hypersensitive to human chorionic gonadotropin.

[^]
2.

Grossmann M et al. (1997) Novel insights into the molecular mechanisms of human thyrotropin action: structural, physiological, and therapeutic implications for the glycoprotein hormone family.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 603373 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 99819 [^]
Update: 9. Mai 2019