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Thyroiddyshormonogenesis 6

Die Thyroiddyshormonogenesis 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung der Schilddrüsenhormonbildung mit ungenügenden Schilddrüsenhormonwerten und Struma, die durch Mutationen im DUOX2-Gen verursacht wird.

Gliederung

Thyroiddyshormonogenesis
Pendred-Syndrom
Thyroiddyshormonogenesis 1
Thyroiddyshormonogenesis 2a
Thyroiddyshormonogenesis 3
Thyroiddyshormonogenesis 4
Thyroiddyshormonogenesis 5
Thyroiddyshormonogenesis 6
DUOX2

Referenzen:

1.

Park SM et al. (2005) Genetics of congenital hypothyroidism.

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2.

Moreno JC et al. (2002) Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (THOX2) and congenital hypothyroidism.

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3.

Vigone MC et al. (2005) Persistent mild hypothyroidism associated with novel sequence variants of the DUOX2 gene in two siblings.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 607200 external link
Update: 14. August 2020
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