Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Thyroiddyshormonogenesis 5

Die Thyroiddyshormonogenesis ist eine autosomal rezessive Erkrankung der Schilddrüsenhormonbildung mit ungenügenden Schilddrüsenhormonwerten und Struma, die durch Mutationen im DUOXA2-Gen verursacht wird.

Gliederung

Thyroiddyshormonogenesis
Pendred-Syndrom
Thyroiddyshormonogenesis 1
Thyroiddyshormonogenesis 2a
Thyroiddyshormonogenesis 3
Thyroiddyshormonogenesis 4
Thyroiddyshormonogenesis 5
DUOXA2
Thyroiddyshormonogenesis 6

Referenzen:

1.

Zamproni I et. al. (2008) Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism.

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