Die kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im THRA-Gen ausgelöst wird.
1. |
Bochukova E et al. (2012) A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene. |
2. |
van Mullem A et al. (2012) Clinical phenotype and mutant TRα1. |
3. |
Tylki-Szymańska A et al. (2015) Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA). |
4. |
OMIM.ORG article Omim 614450 |