Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6

Die kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im THRA-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 2
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 3
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 4
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6
THRA

Referenzen:

1.

Bochukova E et al. (2012) A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene.

[^]
2.

van Mullem A et al. (2012) Clinical phenotype and mutant TRα1.

[^]
3.

Tylki-Szymańska A et al. (2015) Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 614450 [^]
Update: 9. Mai 2019