Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transiente infantile Hypertriglyceridämie

Die transiente infantile Hypertriglyceridämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im GPD1-Gen ausgelöst wird. Neben der Hypertriglyceridämie fällt bei den Patienten eine Leberschädigung auf. Es finden sich Hepatomegalie und erhöhte Leberenzyme.

Gliederung

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte