Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Angeborene Skelettfelbildungen

Angeborene Skelettfelbildungen umfassen alle Abnormalitäten des Skelettsystems, die bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt erkennbar werden.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
IHH
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
ROR2
Brachydaktylie Typ B2
NOG
Brachydaktylie Typ C
GDF5
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
HOXD13
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Brachydaktylie-Syndaktylie
HOXD13
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
GDF5
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Hydrolethalus 2
KIF7
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
NOG
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
OFD1
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 06
C5ORF42
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Proximaler Symphalangismus
Proximaler Symphalangismus 1A
NOG
Proximaler Symphalangismus 1B
GDF5
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
NOG
Syndaktylie Typ 5
HOXD13
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Synpolydaktylie Typ 1
HOXD13
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
NOG
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Erbliche Knochenerkrankungen
Minderwuchs
Update: 26. September 2018

 

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