Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Angeborene Skelettfelbildungen

Angeborene Skelettfelbildungen umfassen alle Abnormalitäten des Skelettsystems, die bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt erkennbar werden.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
IHH
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
ROR2
Brachydaktylie Typ B2
NOG
Brachydaktylie Typ C
GDF5
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
HOXD13
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Brachydaktylie-Syndaktylie
HOXD13
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
GDF5
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Hydrolethalus 2
KIF7
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
NOG
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
OFD1
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 06
CPLANE1
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 9
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Proximaler Symphalangismus
Proximaler Symphalangismus 1A
NOG
Proximaler Symphalangismus 1B
GDF5
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
NOG
Syndaktylie Typ 5
HOXD13
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Synpolydaktylie Typ 1
HOXD13
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
NOG
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Erbliche Knochenerkrankungen
Minderwuchs
Update: 8. Mai 2019