Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Metabolische Knochenerkrankungen

In dieser Gruppe werden alle familiär gehäuft auftretenden Knochenbeschwerden zusammengefasst, die ihre Ursache in Störungen des Knochenstoffwechsels haben. Hierzu gehören pathologische Frakturen, Osteoporose Osteopetrose, Osteopathie, Osteodystrophie und andere.

Klinischer Befund

Die Klinik ist geprägt von akuten oder chronischen Knochenschmerzen. Weiterhin können pathologische Frakturen auftreten. Prädilektionsstellen für solche Frakturen sind Wirbelsäule, Handgelenk und Hüfte. Manchmal sind hereditäre Knochenerkrankungen auch von extraossären Kalzifikationen begleitet.

Diagnosestellung

Die Diagnose dieser Erkankungen kann häufig mit Laboruntersuchungen von Knochenstoffwechselparamatern und einer Osteodensiometrie gestellt werden.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

In diese Gruppe gehören Erkrankungen die sowohl monogen und selten vorkommen, wie auch häufige polygen bedingte Ursachen für raschen Knochenverfall im Alter und bei bestimmten Krankheiten wie dem Nierenversagen.

Pathogenese

Nicht nur im Knochen selbst kann die Ursache der Erkrankung liegen, auch andere Organe können den Knochen beeinflussen. Hierzu gehören Niere, Leber, Darm und die Nebenschilddrüse.

Gliederung

Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
Albright-Osteodystrophie
Angeborene Skelettfelbildungen
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
IVIC-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Knochendysplasie
Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
FGF23
GALNT3
KL
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS
Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
LRP5
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16